形成遗传多样性的过程的深

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洛林·H·托吉, 克里斯·泰勒·史密斯, 马克·维亚, 王玉红, 杨焕明, 杨凌 &朱家勇千人基因组计划旨在通过对来自多个群体的不同个体应用全基因组测序来全面描述常见的人类遗传变异。在此，我们报告了该项目的完成情况，该项目结合了低覆盖率全基因组测序、深度外显子组测序和密集微阵列基因分型，重建了来自 26 个群体的 2,

504 名个体的基因组。我们对广泛的遗传变异国家电子邮件列表进行了表征，总共超过 8800 万个变异（8470 万个单核苷酸多态性 (SNP)、360 万个短插入/缺失 (indel) 和 60,000 个结构变异），所有这些都已定型为高质量的单倍型。该资源包括 >99% 的 SNP 变异，对于各种血统，频率 >1%。 主要的 千人基因组计划已经阐明了常见和罕

见变异的特性和分布，提供了对入见解，并加深了对疾病生物学的理解1 , 2。该资源为人类遗传变异的调查提供了基准，并通过实现阵列设计3 , 4、基因型插补5、对感兴趣区域的变异进行编目以及过滤可能的中性变异6 , 7 ，构成了人类遗传研究的关键组成部分。 在最后阶段，从非洲 (AFR)、东亚 (EAS)、欧洲 (EUR)、南亚 (SAS) 和美洲 (AMR) 的 26 个人群中取